Para se contextualizar: Ácidos Nucleicos (DNA e RNA).
Genética
• Cromossomo: Longa estrutura formada por DNA (onde está o código genético) e proteínas, humanos têm 46 cromossomos na maioria das suas células e 23 cromossomos em seus gametas.
• Gene: trechos de DNA onde estão contidas informações para determinar certas características e oferecem as informações básicas para produzir todas as proteínas que o organismo necessita produzir; Determina características
• Locus: Localização de um gene específico em um cromossomo.
• Cromossomos Homólogos: Apresenta o mesmo formato, tamanho e sequência de genes. Nas células somáticas, um dos cromossomos de par homólogo tem origem materna e outro paterna.
• Alelo: Variedade de um mesmo gene. O gene determina o caráter e o alelo determina as variedades do caráter. Ex: o caráter cor do cabelo apresenta as variedades marrom, preto, loiro e ruivo.
• Célula dividida em: membrana plasmática, citoplasma e núcleo celular.
• Núcleo celular: responsável pelo controle das funções celulares.
• Células podem ser divididas por:
→Procariontes: Material genético não envolvido pela membrana nuclear.
→Eucariontes: Presença do envoltório nuclear. Ex: humanos
• Células também podem ser divididas por núcleo:
→Mononucleada: Tem um núcleo. Ex: eucarionte
→Binucleada: Tem dois núcleos. Ex: protozoário
→Multinucleada: Tem vários núcleos. Ex: músculo estriado esquelético.
→Anucleadas: Não tem núcleo. Ex: hemácias.
Célula Eucarionte
• Envoltório Nuclear: Membrana nuclear que separa o núcleo do citoplasma celular. Permite a passagem de substâncias, moléculas… através de poros contidos em si.
• Cromatina: DNA contido no núcleo + proteínas, durante a interfase (fase em que a célula não está em divisão). Dividida em heterocromatina (Regiões da cromatina onde estão os genes não ativos. Filamentos mais espiralizados nas proteínas) e eucromatina (Regiões da cromatina em que os genes estão ativos e participando da síntese das proteínas. Filamentos menos espiralizados para facilitar a leitura dos genes).
• Nucléolo: Onde ficam armazenados e ocorrem sínteses de RNA ribossômicos.
• Nucleoplasma: Solução aquosa presente no núcleo. Onde ficam dissolvidos íons, ATP, enzimas, nucleotídeos…
1ª Lei de Mendel
• Mendel começou a se questionar porque filhos se parecem com os pais, então começou a cruzar plantas que produzem ervilhas, pois tem fácil cultivo e características bem distintas (cor da flor, cor da vagem, forma da vagem…).
• Para responder sua pergunta, pegou plantas que produziam sementes amarelas e outras que só produziam sementes verdes, e a considera puras, chamando as de Geração P.
• Depois cruza as plantas puras verdes com as plantas P amarelas, gerando a Geração F1, em que só nascem sementes amarelas. Concluiu então que amarelo domina sobre verde.
• Depois autofecunda a Geração F1 amarela com si mesma, produzindo a Geração F2, com34sementes amarelas e14verdes. Assim, concluindo que o verde é recessivo (a) e amarelo é dominante (A). Cada característica vai ser definida por dois alelos (A ou a), eles juntos podendo formar AA, Aa ou aa.
• 1ª Lei de Mendel: Cada característica vai ser determinada por um par de fatores que se separam na formação de gametas.
• Alelos se separam na meiose, sendo que no final, se o pai for Aa, vai produzir 4 gametas: 2A e 2a; Se for AA, produz 4A; Se for aa, produz 4a.
• Se cruzarmos 2 Aa, tem 25% AA, 50% Aa e 25% aa, mas 75% de ser dominante (AA ou Aa) e 25% recessiva (aa).
• Para ver a probabilidade de ser dominante ou recessivo, usa o quadro de Punnett.
→Ex: Aa x Aa = 25% AA (homozigoto dominante), 50% Aa (heterozigoto) e 25% aa (homozigoto recessivo).
• Gene: Cada trecho de DNA responsável por determinar uma característica e conter as informações para determiná-las; Oferecem as informações básicas para produzir todas as proteínas que o organismo necessita produzir.
• Fatores (Alelos): Variedade de um mesmo gene. O gene determina o caráter e o alelo determina as variedades do caráter. Ex: o caráter “cor do cabelo” apresenta 4 variedades: marrom, preto, loiro e ruivo.
→Pode ser homozigoto (dois alelos iguais para o caráter), ou heterozigoto (dois alelos diferentes para o caráter).
→Pode ser dominante (se manifesta em homozigose e heterozigose) ou recessivo (só se manifesta em homozigose).
AA: homozigoto dominante
Aa: heterozigoto
aa: homozigoto recessivo
• Genótipo: Refere-se às condições genéticas do indivíduo. Os genes que apresenta.
→Ex: seu genótipo é aa.
Fenótipo: Refere às manifestações físicas, aparentes, manifestadas pela interação do genótipo com o ambiente.
2ª Lei de Mendel
• Mendel realiza cruzamentos, com vagens com 2 características distintas, simultaneamente, cruzando a vagem amarela e lisa (homozigoto dominante) e a vagem verde e rugosa (homozigoto recessiva) da geração P.
• A geração F1 era composta 100% de vagens amarelas e lisas, as quais são características dominantes.
• Para a geração F2, cruza duas vagens amarelas lisas da geração F1 (VvRr), que geram 9 amarelas lisas, 3 verdes e lisas, 3 amarelas e rugosas e 1 verde e rugosa. Chega a proporção 9-3-3-1. Concluiu que o alelo que determina a cor independe do alelo que determina a textura da vagem.
Heredograma
• Árvore genealógica de uma família.
• Quadrado: indivíduo do sexo masculino.
• Círculo: indivíduo do sexo feminino.
• Preto: indivíduo afetado pela condição.
Casos de alelos
• Dominância completa: Criações bem distintas, sem formas intermediárias. O fenótipo do heterozigoto (no caso, Bb) é igual ao do homozigoto dominante (no caso, BB).
• Dominância incompleta: Indivíduo heterozigoto (no caso, CrCw) apresenta um fenótipo intermediário diferenciado do fenótipo de homozigoto dominante (no caso, CrCr).
• Codominância: Indivíduo heterozigoto (no caso, AB) possui, simultaneamente, os fenótipos dos homozigotos dominante (AA) e recessivo (BB).
• Alelos múltiplos: Genes que apresentam mais de 2 alelos, possuindo diversas combinações. Combinações são feitas de 2 a 2.
→Ex: C > cch > ch > c
• Alelos letais: Eles que provocam a morte do organismo portador. Geralmente, apenas em homozigose.
• Pleiotropia: Par de genes que influencia mais de uma característica.
→Ex: Mesmo par de genes que condicionam a cor da ervilha, condicionam o tipo de flor.
Interações Genéticas
Herança Quantitativa e Sexual
Tipos de Herança
Grupos Sanguíneos
• 1900 - Landsteiner verificou que amostras de sangue de X pessoas, quando misturadas, as hemácias se juntavam, formando aglomerados. Concluiu que algumas pessoas têm sangues incompatíveis, e que existem diversos tipos sanguíneos.
• Antígeno/aglutinogênio: Molécula capaz de provocar uma resposta imunológica; Fica ao redor da hemácia. Pode ser Tipo A ou Tipo B.
• Anticorpo/aglutinina: Proteína produzida em resposta a um corpo estranho; Fica no plasma. Pode ser Anti-A ou Anti-B
• Fenótipos: A, B, O, AB, determinado por alelos múltiplos (IA, IB e i).
→IA e IB são codominantes e i é recessivo em relação aos outros dois.
→Relação de dominância expressa por: IA = IB > i
- IA: Aglutinogênio A na membrana das hemácias
- IB: Aglutinogênio B na membrana das hemácias.
- i: Nenhum aglutinogênio na membrana das hemácias.
Sistema Rh
• Pegam sangue do macaco e põe no do coelho, que produz anticorpos para o Rh, que quando entra em contato com o sangue que produz o fator “Rh”, o sangue aglutina, e esses são chamados Rh positivo. Os que não aglutina são chamados Rh negativo.
• Fenótipos: Rh+ e Rh-, determinados por um par de genes com dominância completa.
• Alelos: R e r
→R: Presença do fator Rh em suas hemácias; RR e Rr são positivos.
→r: Ausência do fator Rh em suas hemácias; rr é negativo
Aplicações da Genética
Mutação Genética
• Mutações são alterações no código material genético.
• Se ocorrem em células germinativas podem ser herdadas.
• Mutação nem sempre é ruim.
• São classificadas em gênicas ou cromossômicas.
• Mutações gênicas
→Delação: um nucleotídeo é perdido.
→Adição: um nucleotídeo é inserido.
→Substituição: troca de um nucleotídeo por outro.
• Mutações cromossômicas
→Estruturais: a estrutura do cromossomo é alterada.
- Delação: cromossomo perde um segmento.
- Duplicação: cromossomo ganha um segmento repetido.
- Inversão: parte do cromossomo se destaca e se insere de forma invertida.
- Translocação: cromossomo ganha uma parte de outro não homólogo.
→Numéricas: a quantidade de cromossomo é alterada.
- Euploidia: perda ou ganho de um conjunto haploide inteiro de cromossomos (haploides ou poliploides – 3n ou mais).
- Aneuploidia: alteração no número de um dos pares de cromossomos (2n +1).
*Ex. Síndrome de down (trissomia do 21; 47 XX + 21)
*Ex. Síndrome de klinefelter (trissomia dos cromossomos sexuais; 47 XY + X ou seja 47 XXY)
Projeto Genoma Humano
• Principais metas:
→Identificar todos os genes humanos.
→Determinar a sequência dos cerca de 3,2 bilhões de pares de bases que compõem o genoma do Homo sapiens.
→Armazenar a informação em bancos de dados,.
→Desenvolver ferramentas de análise dos dados.
• Para saber mais:
Transgenia e Clonagem
• Transgenia: É um organismo geneticamente modificado, que recebe genes de outro organismo.
→ex: plantas, animais, vacinas
• Clonagem:
→Reprodutiva: clona um organismo inteiro
→Terapêutica: replicação de uma célula tronco para formar tecidos/órgãos.
Fonte:
CERICATO, Lauri. et al. Revisão Anual de Biologia - Módulo 3. São Paulo, SP: Editora FTD, 2018.
CERICATO, Lauri. et al. Revisão Anual de Biologia - Módulo 4. São Paulo, SP: Editora FTD, 2018.
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